Maladies rares : l'apport des recherches en sciences humaines et sociales

Avec la participation de Zahir AMOURA, Pierre ANCET, Pascal ANTOINE, Sophie ARBORIO

Ludivine BECERRA, Sophie BEJEAN, Olivier BENVENISTE, Hélène BERRUE-GAILLARD, Céline BORDET, Nataly BOTERO, Sandrine BRICE, Elodie BRUGALLE, Drina CANDILIS-HUISMAN, Philippe CHARRON, Aline CHASSAGNE, David COHEN, Severine COLINET, Marie-Pierre CORDIER, Nathalie COULON, Élodie CRETIN, Delphine DELLACHERIE, Caroline DESOMBRE, Hervé DEVILLIERS, Frederico DI ROCCO, Anne DIZERBO, Marc DOMMERGUES, Yannis DUFFOURD, Agnes DUMAS, Sophie DUPUIS-GIROD, Patrick EDERY, Fabienne ESCANDE, Laurence FAIVRE, Carole FANTINI-HAUWEL, Dominique FARGE, Céline GABARRO, Maryse GAIMARD, Elodie GAUTIER, Laura GEERTS, Aurelie GODARD, Marine GRANJON, Eric HACHULLA, Baptiste HERVIER, Nolwenn JEAN MARCAIS, Lorraine JOLY, Christine JUIF, Sarah KIDRI, Thibaut KINNIG, Brigitte LANTZ, Anne Sophie LAPOINTE, Alexandra LAURENT, Daphné LEHALLE, Gaétan LESCA, Sylvie MANOUVRIER-HANU, Anne MASSELIN DUBOIS, Alice MASUREL, Geoffrey MILLE, Sandrine MORELL DUBOIS, Paulette MORIN, Aurore PELISSIER, Florence PETIT, Christine PEYRON, Nadine PEZIERE, Maria POPA ROCH, Grégory PUGNET, Olivier PUTOIS, Audrey PUTOUX, Jean-Baptiste RIVIERE, Françoise ROBERT, Odile ROHMER, Massimiliano ROSSI, Dominique SALVI, Damien SANLAVILLE, Daniel SCHERMAN, Paola SEDDA, Lucas TCHETGNIA, Sophie TEZENAS DU MONTCEL, Christel THAUVIN ROBINET, Julien THEVENON, Édith THOUEILLE, Marianne TILL, Pauline VABRES, Clémence VANLERBERGHE, Sylvie VIAUX-SAVELON

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Cet ouvrage veut contribuer à l’amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées par des maladies rares, depuis la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement au quotidien.

Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment concernant le pronostic et l’évolution de la maladie ainsi que le risque de transmission génétique à la descendance. Cet ouvrage veut contribuer à l’amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées depuis la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement au quotidien.

Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches présentées visent ainsi à mieux comprendre les conséquences individuelles, familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie. Elles apportent des connaissances relatives à la qualité de vie, en identifiant la nature des limitations d’activités, les restrictions de participation sociale, les besoins d’accompagnement et les droits des personnes, y compris celui d’être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. Chaque chapitre rapporte les résultats marquants d’une recherche menée par des équipes interdisciplinaires avec une implication des associations de patients dès leur conception. Ces recherches participatives répondent à une approche épistémologique novatrice que la Fondation a souhaité privilégier.

Dans la collection

Erès essais - Société

À propos des auteurs et autrices

Marcela Gargiulo est professeure de psychologie à l’université Paris Cité, membre du laboratoire Psychologie clinique, psychopathologie, psychanalyse (PCPP). Psychologue clinicienne à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière dans le service de neuromyologie et de génétique, ses travaux s’inscrivent dans une perspective psychanalytique appliquée à la clinique du handicap, aux maladies rares et aux contextes de soins somatiques.

Jean-Louis Mandel est professeur de génétique émérite à la faculté de médecine de l’université de Strasbourg, directeur de l’Institut de génétique et de biologie moléculaire et cellulaire à Strasbourg. Il est professeur honoraire au Collège de France et président de la Fondation Maladies rares.

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